Segundo dados do Ministério da Saúde, 6% da população do município de São Paulo tem alguma doença rara. Isso equivale a 720 mil pessoas que apresentam condições, geralmente, crônicas, degenerativas e com comprometimento significativo da qualidade de vida.

A maioria dos casos são de causa genética, ou seja, 80% aparecem em famílias com histórico. Os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Dentre os distúrbios, podemos citar:

• Síndrome do cromossomo X frágil: causa deficiência mental e distúrbios do comportamento;
• Fibrose cística: ataca principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo, fazendo com que a pessoa passe a produzir um muco mais espesso que o usual;
• Atrofia muscular espinhal: quando o corpo não consegue produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores;
• Osteogênese imperfeita: caracterizada pela severa fragilidade dos ossos;
• Mucopolissacaridoses: doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo;
• Amiloidose hereditária: causada por uma mutação no gene transtirretina (TTR) e que progride rapidamente;
• Angioedema hereditário: caracterizada por crises de edema sob a pele e mucosas de vários órgãos.

A maioria das doenças raras não tem cura, de modo que o tratamento costuma ser um desafio, pois depende de uma rede estruturada de cuidados, uma vez que não há medicamentos desenvolvidos para todas as enfermidades. Além disso, podem se manifestar com uma variedade de sintomas que se confundem com doenças comuns, dificultando o diagnóstico e causando sofrimento tanto para o indivíduo quanto para a família.

Na capital, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) conta com o Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus familiares, de acordo com a Política Municipal de Pessoas com Doenças Raras. O objetivo é ajudar a tornar o diagnóstico mais rápido, além de acolher as famílias de uma maneira mais adequada.

Ações realizadas na rede municipal

Desde 2019, quando foi instituído o Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras, o município avançou com a criação de uma Área Técnica para o Programa de Doenças Raras na Divisão de Doenças Crônicas da Coordenação da Atenção Básica. Clique aqui para acessar a página da área de Doenças Raras da SMS.

Na capital, também foram disponibilizados testes genéticos para pessoas com doenças raras que apresentem deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista sindrômico; além disso, a Triagem Neonatal Ampliada por meio do Teste de Pezinho é capaz de rastrear 50 doenças para todos os recém-nascidos no âmbito do SUS. Nos bebês sintomáticos ou internados em UTI neonatal, é feito o teste ampliado em uma parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC) e a Fundação Jeffrey Modell.

LEIA TAMBÉM: Saúde reforça a importância da realização do teste do pezinho

Até novembro de 2023, foram realizadas 246.798 Triagens Neonatais Ampliadas, 1.125 testes genéticos (incluídos MLPA, Array, Painel NGS, Exoma), 540 aconselhamentos genéticos com médico geneticista e 333 testes metabólicos (análise de aminoácidos, perfil de acilcarnitina no plasma e ácidos orgânicos na urina). Desde o início do Programa de Triagem Neonatal diversas crianças foram diagnosticadas com alguma condição rara, em particular sete crianças foram diagnosticadas precocemente para a Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID, na sigla em inglês) e transplantadas. A SCID é um grupo de doenças raras associadas a alterações no desenvolvimento e na função dos linfócitos. Antes da triagem neonatal, que permite o diagnóstico de bebês ainda assintomáticos, a maioria dos pacientes era diagnosticada tardiamente com elevada mortalidade.