De 15 a 17 de fevereiro foi realizado a Semana Paulista de Doenças Raras promovido pelo Conselho Municipal da Pessoa com Deficiência de São Paulo (CMPD-SP) para atualizar profissionais da área e aproximar as instituições de doenças raras.

O evento, que iniciou no dia 15 de fevereiro, foi marcado por discussões referentes às limitações dos profissionais especializados no ramo e da importância da contextualização histórica do país.

Presente na cerimônia de abertura, o secretário municipal da Pessoa com Deficiência, Cid Torquato, destacou os serviços que serão ampliados pela Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência na área da saúde: “Tenho certeza que os serviços em várias áreas, inclusive na saúde, vão ser ampliados e melhorados. O compromisso da Secretaria Municipal da Pessoa com Deficiência, neste evento, não é apenas o apoio, mas levar aos outros secretários e órgãos da Prefeitura o que pode ser feito" disse o Secretário Municipal da Pessoa com Deficiência que representou, na ocasião, o prefeito João Doria.

A abertura contou com a participação da presidente do Conselho Municipal da Pessoa com Deficiência CMPD - SP Gersonita Pereira; a presidente do Conselho Estadual da Pessoa com Deficiência, Maria Helena Mozena; Dra. Carmela Maggiuzzu Grindler, coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Estado de São Paulo; Dra. Juliana Maria Ferraz Sallum da Research Fellowship In Ophthalmology pela Johns Hopkins University, Estados Unidos; Rodrigo Tritapepe, presidente do Departamento de Documentação do Instituto Legislativo Paulista, representando Fernando Capez, presidente ALESP e o Padre Felipe Negro do Instituto Vidas Raras.

Diagnóstico precoce

O primeiro dia do encontro, 15, foi abordado pelo tema que trouxe alusão às dificuldades encontradas na hora do diagnóstico de uma doença rara. A Dra. Magda Carneiro Sampaio, que é professora titular de pediatria clínica na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, disse que o número de profissionais interessados no ramo é muito menor do que a demanda: “O cenário no Brasil para os profissionais da área da saúde ainda é muito segmentado, muito difícil. São poucos os que optam por seguir este ramo” destacou a Dra. Magda.

A psicóloga Marisa Uezato da Associação Brasileira da Síndrome de Hett, que estava acompanhando o evento, ressaltou que a maioria dos profissionais foca apenas em suas especializações: “Quando trabalhamos em uma única patologia, ficamos muito presos à uma determinada doença e não abrimos o leque para conhecer outras, o que é ruim para nós que somos profissionais” finalizou Uezato.

O evento destacou ainda a contextualização no qual o Brasil está inserido: a época da colonização, quando houve a mistura de diferentes culturas, gerando a miscigenação, proporcionando as alterações genéticas. Além disso, o quadro em que o país encaixava-se não era tão favorável para a pesquisa sobre doenças raras. Portanto, era quase impossível de identificar tais doenças naquela época: “A mortalidade infantil era extremamente alta no Brasil durante a década de 70, portanto isso dificulta o acompanhamento histórico na hora da pesquisa. Quando analisamos a repetição de uma doença genética dentro de uma família, é necessário olhar o histórico familiar”, afirmou Dra Magda Sampaio do Instituto da Criança.

Um raro bem comum

O segundo dia, 16, foi marcado pelo tema que ressalta a importância de conhecer a doença do paciente: “É importante que o paciente conheça a sua doença, não para que ele brigue com o médico, mas para que ele ajude o médico para ajudá-lo” concluiu o Dr. Percival D. Sampaio Barros, membro da Sociedade Paulista de Reumatologia sobre os diversos aspectos dos quais o raro está inserido. Ainda, destacou que é comum as pessoas não conhecerem ou não atentarem-se aos movimentos e à interação de uma criança durante o seu desenvolvimento. É importante fazer-se necessário que os pais tomem esta consciência para facilitar e proporcionar o diagnóstico precoce.

Debate

O último dia abordou a atualização do mercado de medicamentos das doenças raras e trouxe aproximação com o atual cenário farmacêutico. O Dr. Antoine Daher, presidente da Casa Hunter afirma que o Brasil ainda precisa de mais pesquisas para que mais medicamentos sejam colocados a disposição dos pacientes com doenças raras: “Acreditamos que este ano alguns remédios serão incorporados na lista do SUS.” Daher também exemplificou com dados a quantidade de pessoas que são acometidas por doenças raras: “O mundo de doenças raras gira em torno de 7.900 doenças catalogadas, e destas existe somente 3% de medicamentos para tratar estas doenças, o que é muito pouco.”

Ao final, todos os participantes, associações e instituições reuniram-se para discutir os temas que foram abordados ao longo dos três dias. A ideia era expor suas visões pessoais para finalizar o Seminário e deixar aberto para que o público refletisse e levantassem mais questões.