As Doenças Priônicas ou encefalopatias espongiformes transmissíveis (EET) são um grupo de doenças neurodegenerativas raras que afetam tanto homens como animais. No homem a doença priônica mais comum é a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), ocorre em todo o mundo e a incidência anual estimada é de cerca de um caso por um milhão de habitantes.

Embora as manifestações clínicas sejam amplas, o quadro clínico típico consiste em demência progressiva (até dois anos), associada a outros sinais e sintomas: ataxia, distúrbios visuais e cerebelares, espasmos musculares (mioclonia) e alterações no comportamento. O período de incubação pode prolongar-se por até 30 anos, mas a evolução ao óbito geralmente ocorre entre seis meses e dois anos do início dos sinais e sintomas.

Existem quatro formas conhecidas de DCJ: esporádica, hereditária, iatrogênica e a nova variante (vDCJ). Aproximadamente 85% dos casos ocorrem de maneira esporádica, sem padrão de transmissibilidade reconhecível. De 5% a 15% dos casos desenvolvem a DCJ hereditária devido a mutações do gene da proteína priônica. A forma iatrogênica é muito rara (menos de 1% dos casos) e resulta da transmissão acidental via equipamentos cirúrgicos contaminados ou por meio de transplantes de córnea ou meníngeos (dura-máter) ou pela administração de hormônios de crescimento extraídos de hipófise de cadáveres.

A vDCJ é transmitida pelo consumo de carne de gado ou derivados contaminados com a Encefalopatia Espongiforme Bovina (EEB) – conhecida popularmente como “Doença da Vaca Louca” –, com registro em diversos países. A vDCJ acomete predominantemente pessoas jovens (com idade média de 28 anos no momento do óbito), que inicialmente apresentam sintomas psiquiátricos inespecíficos e sensoriais (disestesias e parestesias), seguidos por outros sinais e sintomas neurológicos e comprometimento cognitivo progressivo .

Tratamento

O tratamento das doenças priônicas permanece sendo o de suporte, pois nenhuma terapêutica específica demonstrou ser eficaz no controle da progressão das doenças. O óbito ocorre geralmente dentro de um ano após o início da doença.