Em 21 de março o calendário de saúde lembra o Dia Nacional e Internacional da Síndrome de Down. A escolha da data tem a ver com a alteração genética que caracteriza esta condição, considerada uma anomalia congênita: ela faz uma referência aos três cromossomos número 21 que caracterizam a Síndrome de Down (cada pessoa possui em seu material genético 46 cromossomos divididos em 23 pares, metade herdados da mãe, metade do pai).
A Síndrome de Down tem notificação compulsória na Declaração de Nascido Vivo, documento padrão para registro no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). De acordo com dados do sistema, foram notificados 1.978 casos de Síndrome de Down no Brasil entre 2020 e 2021. A estimativa é que a síndrome, considerada a condição genética mais comum, ocorra a cada 700 nascimentos, independentemente de raça, país, religião ou condição econômica da família. Pais mais velhos, no entanto, têm um risco maior de gerar um filho com a síndrome.
São características mais ou menos presentes na síndrome de Down:
• olhos oblíquos, rosto redondo e orelhas pequenas;
• estatura abaixo da média;
• diminuição do tônus muscular (hipotonia), que leva a dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 40% dos casos, problemas do coração;
• mãos menores com dedos mais curtos;
• às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta;
• excesso de pele na parte de trás do pescoço;
• tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;
• problemas gastrointestinais;
• instabilidade na articulação do pescoço, que pode provocar problemas nos nervos por compressão da medula;
• deficiências auditiva e de visão;
• maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias;
• comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Depois de passar por uma avaliação clínica preliminar, uma vez que existem características físicas que indicam a síndrome, o seu diagnóstico é feito por meio de um estudo que indica a alteração cromossômica.
A criança com síndrome de Down precisa de um trabalho mais intenso de estimulação desde que nasce, e, depois, acompanhamento ao longo de toda a vida, para que possa desenvolver todo seu potencial, e vencer as dificuldades impostas pela hipotonia e outras limitações.
Na rede municipal, esses pacientes, uma vez diagnosticados e avaliados, serão encaminhados para especialistas e para as terapias necessárias, como fonoaudiologia, fisioterapia e na terapia ocupacional. Um dos equipamentos que atendem pacientes com deficiência física e intelectual são os Centros Especializado em Reabilitação (CERs), presentes em todas as regiões da capital. A porta de entrada para o atendimento, no entanto, são sempre as Unidades Básicas de Saúde (UBSs).