Nesta segunda-feira, 6 de março, aconteceu o IV Seminário em Doenças Raras, no auditório Prestes Maia da Câmara Municipal de São Paulo, organizado pela Secretaria Municipal da Saúde (SMS) e o Conselho Municipal de Saúde. Com o tema “Políticas públicas em doenças raras nas três instâncias de governo - do planejamento à realidade e perspectivas", o evento reuniu autoridades públicas, especialistas e também representantes de associações de pessoas com doenças raras, para discutir ações e iniciativas efetivas no acesso a tratamentos e medicamentos para a população.
Entre os temas abordados pelo seminário estiveram “A história de doenças raras no cenário do município de São Paulo”, “Gestão pública para doenças raras”, “Contribuição do profissional de saúde nas políticas de doença raras”, “A contribuição do controle social nas políticas de doenças raras” e “Princípios éticos do acesso aos medicamentos órfãos para pessoas com doenças raras”.
O que são doenças raras
As doenças raras são aquelas que atingem até 65 pessoas por 100 mil habitantes, ou 1,3 pessoa para cada dois mil habitantes. São caracterizadas geralmente como doenças crônicas, degenerativas e que comprometem significativamente a qualidade de vida dos pacientes, como, por exemplo, diabetes insípido; esclerose múltipla, hepatite autoimune, hemofilia, fibrose cística, mucopolissacaridose, distrofia de Duchenne, entre outras. Além disso, podem se manifestar com uma variedade de sintomas que se confundem com doenças comuns, dificultando o diagnóstico e causando sofrimento tanto para o indivíduo quanto para o cuidador.
Segundo o Dr. Carlos Eugênio Fernandez de Andrade, assessor da área técnica de Doenças Raras da Coordenadoria de Atenção Básica da SMS de São Paulo, os maiores desafios na área são o diagnóstico precoce, o acesso a medicamentos e os cuidados para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. “Há cerca de sete mil doenças raras descritas pela Organização Mundial da Saúde (OMS), sendo 80% de origem genética e a maioria ainda sem tratamento medicamentoso. Mas, isso não significa que a gente não possa ter uma linha de cuidados. Também é importante dar suporte e acesso aos chamados medicamentos órfãos, destinados a algumas destas doenças, que são caros e escassos, porém fundamentais para tratar e atrasar a progressão da doença desses pacientes”, destaca.
Para estabelecer diretrizes na área, o município de São Paulo possui o Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus familiares (Lei nº 17.083 de 14 de maio de 2019), que consolida a Política Municipal de Pessoas com Doenças Raras e visa ajudar a tornar o diagnóstico mais rápido, além de acolher os envolvidos de maneira mais adequada.
Esforços para o diagnóstico
No que diz respeito ao diagnóstico, a rede municipal de saúde oferece a triagem neonatal ou teste do pezinho ampliado realizado antes do bebê deixar a maternidade, e é capaz de detectar doenças raras (doenças genéticas, congênitas, infecciosas, erros inatos do metabolismo e da imunidade) logo no nascimento, evitando danos relacionados ao desenvolvimento neuropsicomotor, sequelas, internações e mortes.
A SMS também oferece, em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC) e a Fundação Jeffrey Modell, testes genéticos de última geração para as crianças diagnosticadas com erros inatos do metabolismo e da imunidade detectados no teste do pezinho ampliado. Dessa forma, é possível identificar precisamente as doenças e garantir o tratamento em tempo hábil, melhorando a qualidade de vida das pessoas afetadas.
Além disso, desde agosto do ano passado os testes genéticos estão sendo oferecidos para o diagnóstico de síndromes genéticas raras associadas com deficiência intelectual e autismo sindrômico como Síndrome de Rett, Síndrome de Williams e Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS).
Na avaliação do Dr. Caio Bruzaca, médico geneticista do Instituto Jô Clemente, que trabalha com doenças raras associadas à deficiência intelectual, diagnosticar uma criança com doença rara segue sendo um desafio, mas é preciso avaliar a história clínica do paciente junto à família. “Precisamos escutar o que os pais têm para dizer. Às vezes, há comportamentos que só a família pode relatar na consulta. Se não formos a fundo na consulta, dificilmente irão nos falar ou lembrar de situações que podem estar relacionadas à doença”, reforça o profissional.