A cada quatro anos, o mês de fevereiro ganha um dia a mais. O último dia 29 de fevereiro aconteceu em 2020, um ano que ficou marcado pelo início da pandemia de coronavírus. Conclui-se, portanto, que o dia 29 de fevereiro é um dia raro no calendário. E por esse motivo, foi escolhido como data para a conscientização da melhor atenção às pessoas com doenças raras.

Por definição, doenças raras são aquelas que atingem até 65 pessoas por 100 mil habitantes, ou 1,3 pessoas para cada dois mil habitantes. Segundo o médico geneticista e assistente técnico de Doenças Raras da Secretaria Municipal da Saúde de São Paulo (SMS), Carlos Eugenio Andrade, quando pensadas individualmente, elas são raras. Mas, quando se junta todas as doenças raras, que são em torno de sete mil, os doentes com doenças raras são muito numerosos, chegando a até 6% da população.

As doenças raras são caracterizadas quase sempre como doenças crônicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco. Também possuem características incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida. São doenças em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado e não têm cura efetiva, mas os sintomas podem ser tratados. 

Oitenta por cento dos casos de doenças raras são de causa genética, ou seja, aparecem em famílias com histórico. Entre as doenças raras mais comuns estão síndrome do cromossomo X frágil (causa deficiência mental e distúrbios do comportamento); fibrose cística (ataca principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo e a pessoa passa a produzir um muco mais espesso que o usual); atrofia muscular espinhal; osteogênese imperfeita (caracterizada pela severa fragilidade dos ossos); mucopolissacaridoses (doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo); amiloidose hereditária (doença dos pezinhos) e angioedema hereditário (ocorrência de edema sob a pele ou submucoso).

A Secretaria Municipal da Saúde está implementando a Política Municipal de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e Seus Familiares, para ajudar a tornar o diagnóstico mais rápido e também acolher as famílias de uma maneira mais adequada.

O tratamento dessas doenças é um desafio, pois depende de uma rede de cuidados estruturada focada na melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Além disso, nem todas as doenças raras são tratadas com medicamentos, apenas uma pequena fração.