Falta de atendimento e estrutura nos postos de saúde, falha e demora no diagnóstico de doenças. Esses e outros temas foram debatidos no II Seminário de Síndromes Genéticas organizado pelo Conselho Municipal da Pessoa com Deficiência, órgão ligado à Secretaria da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida. Realizado no Salão Nobre da Câmara Municipal de São Paulo, nos dias 16 e 17 de setembro, o evento reuniu mais de 200 pessoas. Foram palestras, relatos, depoimentos de profissionais da área de saúde e encontro de pessoas com doenças genéticas que, na sua maioria, são consideradas raridades pela OMS - Organização Mundial de Saúde.

A Dra. Adriana Bührer Alves do Nascimento, médica geneticista e diretora da Associação Brasileira da Síndrome de Willians, que comandou boa parte dos trabalhos do encontro, afirma que o grande problema enfrentado pelas pessoas que possuem doenças genéticas é a demora no diagnóstico. Segundo a Dra. Adriana, esse tema é tratado com descaso pelos governos porque se avalia que tenham poucas pessoas com esse tipo de doença. "A OMS declara que existem 6 mil doenças raras, sendo que 80% delas seriam causadas por alguma deformação ou alteração nos genes. As doenças genéticas afetam 5% da população brasileira, cerca de 8 milhões de pessoas. Ou seja, o numero de doentes é imenso para o pouco estudo dessas doenças. Para se ter uma idéia, no Brasil , existem apenas 156 médicos geneticistas, profissionais que lidam com essa matéria", desabafa a Dra. Adriana.

Hoje, apenas as universidades e alguns hospitais públicos têm competência para atender aos doentes de síndromes genéticas . Ainda segundo a Dra. Adriana, um levantamento feito em 2001 mostra que, no Brasil, existem apenas 64 serviços de genética, nove deles no Estado de São Paulo. Número muito aquém da necessidade do país.

Outro grande problema é que há pouco interesse dos estudantes de medicina na área de genética. "São muito poucos os estudantes que se especializam nessa área. Precisamos forçar as faculdades a dar mais destaque para essa matéria, que aparece apenas no primeiro ano letivo do curso de medicina", fala a Dra. Adriana. "Se houvesse mais médicos, o quadro poderia ser bem diferente do que é hoje" complementa. Mas ainda fica a falta de estrutura médica para diagnosticar as doenças, coisa que o aparato governamental deve ajudar.

Fruto do atendimento reduzido é a demora no diagnóstico, que pode chegar a até cinco anos em alguns casos. Isso acarreta uma série de desdobramentos, como, por exemplo, não dar subsídios para uma família decidir ter ou não mais filhos. Existem casos em que o primeiro filho de um casal possui uma doença genética ocasionada por má formação de gene devido à união do gene do pai e da mãe. Se for diagnosticado com antecedência, esse casal tem a prerrogativa de escolher se quer ou não ter mais filhos, uma vez que é possível as outras crianças terem a mesma doença.

A presidente do Conselho Municipal da Pessoa com Deficiência, Jô Nunes, que tem uma filha com a síndrome de Willians e é presidente da Associação que trata dessa doença, fica feliz com o resultado do encontro que, para ela, já é um grande avanço. "Esse é o segundo seminário em que reunimos pessoas que têm doenças genéticas e que precisam discutir sobre políticas públicas nessa área. Este ano, a idéia foi mostrar a importância do serviço de genética na rede pública. Precisamos de mais estrutura do governo para o atendimento dessas doenças", declara Jô Nunes.

Um exemplo dado por Jô Nunes ilustra muito bem o despreparo dos profissionais da área de saúde quando o tema é doença genética ou quadro clínico adverso. "Um amigo, que é tetraplégico, um dia caiu da cama e teve um grande inchaço em uma das pernas. Seu médico estava de férias, fora do estado, e um outro profissional o atendeu. Com medo do quadro do meu amigo, este profissional resolveu nada fazer até o retorno do médico oficial. O inchaço nas pernas era uma simples fratura, que qualquer raio-x teria detectado", lamenta Jô. Esse é o cenário da estrutura pública de saúde no nosso país.

Grupo da Escola de Educação Especial São Judas

A abertura do evento, na sexta-feira (16), teve a participação de um grupo de jovens com deficiência ou doenças genéticas da Escola de Educação Especial São Judas que apresentou um número de dança que emocionou o público.

A secretária Especial da Pessoa com Deficiência, Mara Gabrilli, falou da importância de se criar oportunidades como esta para a discussão e troca de informações sobre as doenças genéticas e da necessidade de adequação das políticas públicas de saúde para o atendimento à essa demanda.

Secretária Mara Gabrilli (ao microfone)

Participaram também do encontro, a coordenadora da Área Temática da Pessoa com Deficiência da Cogest (Coordenadoria de Gestão Descentralizada) da Secretaria Municipal da Saúde, Mena Tedesco; Dr. Ricardo Tadeu , Procurador Regional do Trabalho ; Dra. Dafne Horowitz , médica geneticista e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica ; Dr. Carlos Guilherme Gaelzer Porciúncula , médico geneticista , da Universidade Federal de Alagoas ; Dr. Marcos Mazzota , professor da Universidade Presbiteriana Mackenzie ; Martha Carvalho , fonoaudióloga e vice-presidente da Associação X Frágil do Brasil e presidente da Aliança Brasileira de Genética ; Fabiano Puhlmann , psicólogo e especialista em Sexualidade Humana pelo Instituto H. Ellis e Instituto Kaplan ; Soraya Araújo , psicóloga do Instituto Canguru; Leandra Migotto Certeza , jornalista, consultora em inclusão social e diretora de divulgação da ABOI - Associação Brasileira de Osteogenesis Imperfecta ; Ana Flávia da Silva , assistente social da ABSW ; e Antoanette Simões , da Escola de Educação Especial São Judas .

Mais informações:

Assessoria de Imprensa
Secretaria Especial da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida - Seped
Claudia Carletto // Miriam Boffo // Lincoln Tavares
Fones: 11 3113-8794 // 8793
acarletto@prefeitura.sp.gov.br // imprensaseped@prefeitura.sp.gov.br
www.prefeitura.sp.gov.br/pessoacomdeficiencia